wtorek, 19 lutego 2013

A może test DNA zrobię.....


Zastanawiam się nad testem DNA. 
Nigdy nie miałam zrobionej próby wątrobowej, lekarze ze 100 % pewnością stwierdzili celiakię, a Panie ze Stowarzyszenia "Przekreślony Kłos" mówią, że bez próby wątrobowej moja celiakia to tylko hipoteza... 



Zastanawiając się nad badaniem, jak przystało na dziennikarza - skierowałam listę podstawowych pytań do biuro firmy Test DNA (www.testdna.pl)

Me:  Czego możemy dowiedzieć się z testu DNA>

Test DNA: testy DNA pozwalają na zidentyfikowanie czy u danego pacjenta występują geny, bez których celiakia nie mogłaby się rozwinąć. Standardowe badania DNA mają na celu wykrycie dwóch antygenów: DQ2 i DQ8, które występują u ok. 95% chorych na celiakię. Jeśli u danego pacjenta nie wykryje się tych genów wówczas można praktycznie w 100% wykluczyć ryzyko pojawienia się objawów celiakii.


Me:  Czy jeśli występują dolegliwości zdrowotne u osoby, która zawsze była zdrowa ja koń i nagle lekarze nie potrafią znaleźć przyczyny spadku formy, mimo licznych badań. Czy taka osoba może dowiedzieć się czegoś o swoim stanie zdrowia z testu DNA?

test DNA: Tak, ponieważ zwłaszcza u osób dorosłych objawy celiakii bywają bardzo nietypowe i nie zawsze te klasyczne metody diagnostyczne pozwalają ją wykryć. Wynik badania genetycznego, który stwierdza obecność powyższych genów stanowi dla lekarza prowadzącego ważną informację oraz podstawę do dalszej diagnostyki w kierunku celiakii.


ME:  Test DNA wykazuje nie tolerancje pokarmowe, w jaki sposób? Jak to działa?

test DNA: Antygeny HLA DQ2 i DQ8 obecne na komórkach odpornościowych wytwarzają receptory, które wiążą gluten (a ścisłej gliadynę), znacznie mocniej niż inne receptory. Silne powiązanie glutenu z receptorem wywołuje reakcję autoimmunologiczną co w efekcie prowadzi do stanu zapalnego i uszkodzenia jelita. Reakcja autoimmunologiczna polega na tym, że układ odpornościowy rozpoznaje np.: swoje tkanki jako obce i próbuje je zwalczyć.
Osoby, które nie mają tych antygenów nie wiążą glutenu tak silnie aby sprowokować wystąpienie u siebie reakcji autoimmunologicznej a tym samym ryzyko wystąpienia objawów jest praktycznie zerowe.

Me:  Jak wyglądać badanie od strony technicznej? Jak dużo krwi muszę oddać i jak długo czekać na wyniki?

test DNA: Do badania pobiera się wymaz z wewnętrznej strony policzka przy pomocy zestawu przesyłanego pocztą. Nie ma potrzeby pobierać krwi do badania gdyż DNA również izolowane jest z komórek nabłonkowych policzka.
Wymaz z policzka można pobrać samodzielnie w domu i następnie odesłać go pocztą do laboratorium. Na wynik badania oczekuje się ok. 15 dni roboczych.


Me: Czy aby test był wiarygodny wystarczy, że tylko ja się zbadam, czy rodzice i rodzeństwo tez powinni by porównać wyniki?

test DNA: Nie trzeba badać całej rodziny aby uzyskać informacje na temat swojego stanu zdrowia. Tak więc należy przebadać wyłącznie danego pacjenta, u którego podejrzewa się celiakię.


Me:  Czy jest jakaś ciemna strona badania, o której powinnam wiedzieć? Czy jest czego się bać?
test DNA: Tak naprawdę przy zleceniu badania nie należy się niczego bać. Pobranie materiału jest całkowicie bezbolesne. W wyniku badania otrzymuje Pani informacje czy obecne są geny DQ2 i DQ8. Jeśli stwierdza się obecność tych genów to na wyniku badania podana jest dokładna informacja jakie konkretnie allele tych genów są obecne oraz zawarta jest także słowa interpretacja testu opisująca czy uzyskany wynik ma słaby, silny czy bardzo silny związek z celiakią.   

Na moje pytania odpowiedziała:
Pani Barbara Prokurat

6 komentarzy:

  1. Zastanawiam się, na jakiej podstawie lekarze stwierdzili u Pani celiakię. Jeśli chodzi o diagnozę, to u osoby dorosłej niezbędne jest zbadanie nie tyle samych prób wątrobowych, co przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej i endomysium mięśni gładkich najlepiej w dwóch klasach (IgA i IgG) + gastroskopia z wycinkami. Badanie genetyczne weszło już do standardów (obecnie bada się też krewnych osoby z rozpoznaniem), ponieważ faktycznie ryzyko zachorowania w przypadku braku HLA DQ2 i DQ8 jest bardzo niskie.

    OdpowiedzUsuń
  2. Stwierdzono ją kiedy byłam dzieckiem. Bardzo szybko. Kiedy miałam kilka miesięcy (kiedy byłam niemowlakiem "działy" się poważne akcje, które zmusiły lekarzy do szukania "wszystkiego") byłam dzieckiem z zespołem złego wchłaniania, nie tolerowałam ani glutenu, ani laktozy. W okolicach połowy podstawówki lekarz, powiedział, że już "wyrosłam" z nietolerancji. Ciągłe złe samopoczucie i bóle brzucha tłumaczona nerwicą szkolną. Kiedy trafiłam do innego lekarza, spytał dlaczego nie jestem na diecie, skoro źle się czuję... Tak naprawdę jeszcze kilka kolejnych lat później trafiłam na lekarza, który mi dokładnie wytłumaczył "co to jest celiakia i jakie mogą być konsekwencje nie przestrzegania diety". W dorosłym wieku gastrologowi wystarczyły badania krwi. Po badaniu krwi stwierdził, że nie ma wątpliwości, że to celiakia i błędem było przerwanie diety.

    OdpowiedzUsuń
  3. Ten komentarz został usunięty przez autora.

    OdpowiedzUsuń
  4. Aha, rozumiem. Mało znam osób, które miały "po Bożemu" i bez przejść rozpoznaną celiakię (sama też mam celiakię). Współczuję przerwania diety, to "wyrastanie" z celiakii to jakieś koszmarne zabobony :/ Jeśli gastrolog zrobił testy z krwi, to celiakia nie jest tylko hipotezą, chociaż zgodnie ze standardami wymaga sięteż biopsji (domyślam się, że lekarz zrezygnował z tego, skoro celiakia była już stwierdzona, a po okresie bez diety poziom przeciwciał był wysoki). Wydaje mi się, że badanie genetyczne ma sens przede wszystkim u krewnych, jeśli diagnoza jest postawiona. Ale jeśli była postawiona w taki dość hipotetyczny sposób, to zawsze może posłużyć jako potwierdzenie, przypadki osób, które mają celiakię, a nie posiadają tych genów są naprawdę bardzo rzadkie.
    Zapraszam na mój blog o celiakii: www.jedzniemarudz.pl
    Pozdrawiam :)

    OdpowiedzUsuń
  5. Byłam już na Twoim / Pani blogu :-)

    Pozdrawiam :-)

    p.s.

    może chciałbyś jak Weronika udzielić mi wywiadu o sobie i celiakii?

    OdpowiedzUsuń
  6. Ja dopiero przed rokiem odkryłam, że cierpię na coś takiego jak nietolerancja glutenu. Lekarz powiedział wprost: badania na celiakia i zmiana diety albo zaczną się problemy. Zwracam teraz uwagę na gluten w pożywieniu, choć wcześniej nie wiedziałam, że istnieje.

    OdpowiedzUsuń